Qualitätsmanagement
Der BVDH unterstützt seine Mitglieder bei der Implementierung interner und externer qualitätssichernder Maßnahmen.
Der BVDH bietet zu folgenden Methoden und Syndromen eigene Ringversuche an:
Methodenorientierte Ringversuche
- Zytogenetische Strukturanalyse
- Ringversuch zur Pränatalen Diagnostik
- Ringversuch zur Postnatalen Diagnostik
- Ringversuch "Pränataler Schnelltest"
Syndromorientierte Ringversuche
- AGS Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Mangel)
- CF Cystische Fibrose
- CMT Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien
- DM1 Myotone Dystrophie
- DMD Duchenne-/Becker-Muskeldystrophie
- FRA(X) Fra (X)-Syndrom
- FRDA Friedreichsche Ataxie
- HFE Hämochromatose
- HD Huntington-Krankheit
- HNPCC Hereditäres nicht-polypöses Coloncarcinom
- MEN Multiple endokrine Neoplasien
- PWS/AS Prader-Willi-/Angelman-Syndrom
- SCA Spinocerebelläre Ataxien (Typ 1,2,3,6)
- Diverse Syndrome im Bereich Molekulare Zytogenetik
Der BVDH arbeitet bei folgenden Ringversuchen eng mit anderen europäischen Organisationen zusammen:
- AZF-DAZ (Europäischer Ringversuch, Koordination Prof. Dr. Manuela Simoni)
- CF-Netzwerk (Europäischer Ringversuch, Koordination Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg/Els Dequeker)
Der BVDH unterstützt seine Mitglieder bei der internen Qualitätssicherung durch Bereitstellung von Informationen und Know-how im Bereich Akkreditierung und Zertifizierung.
Der BVDH dokumentiert die Qualitätssicherungsaktivitäten seiner Mitglieder durch die HGQN-Datenbank.


