Der Mehrwert der Exomdiagnostik für die moderne humangenetische Diagnostik und ihr Benefit für die PatientInnen und ihre Familien ist durch eine Vielzahl von internationalen Studien und Publikationen bestätigt. Unter anderem vor dem Hintergrund der immer häufiger werdenden Therapierelevanz ist diese wichtig und entspricht mittlerweile dem internationalen Stand der Diagnostik. Wie bereits in unserem BVDH aktuell Newsletter Ausgabe 1/2022 „GenomDE und Modellvorhaben – neue Versorgungsstrukturen in der Humangenetik“ dargestellt, liegt aus der Sicht des BVDH die Zukunft der humangenetischen Patientenversorgung in den Händen aller in diesem Fach synergistisch tätigen KollegInnen. Eine Skalierung von Versorgung sollte sich ausschließlich an einer definierten Qualität und nicht an einer wie auch immer definierten Institutionalisierung orientieren. Die aufgebaute Flächendeckung sollte erhalten bleiben.