Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat ihre Richtlinie für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für die Wirkung eines Arzneimittels bei einer Behandlung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1b GenDG auf der Homepage des Robert Koch-Instituts unter www.rki.de/geko am 6. Dezember 2016 veröffentlicht.
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Richtlinie-Wirkung-Arzneimittel
mit Julia Jentsch und Bjarne Mädel in den Hauptrollen Start in den deutschen Kinos am 22. September 2016
24 WOCHEN greift das Thema der Pränataldiagnostik auf eindringliche und beeindruckende Weise auf. Mit der heutigen Technik in der Medizin haben wir alle Möglichkeiten, werdende Eltern können sich in den verschiedenen Schwangerschaftsstadien der Gesundheit ihres Kindes versichern und beeindruckende Bilder des werdenden Kindes sehen. Doch was es bedeutet, wenn die Ergebnisse nicht mit dem Gewünschten übereinstimmen, darüber machen sich die Wenigsten im Vorfeld Gedanken. Was erwächst aus den Ergebnissen für eine Verantwortung für werdende Eltern, wenn die Ergebnisse Schwieriges zeigen? Welche Entscheidungen zieht das nach sich und kann man diese einfach treffen? Und was bedeutet ein möglicher später Schwangerschaftsabbruch für werdende Eltern, das Kind und eine ganze Familie? Welches Leben ist lebenswert und wo zieht man die persönliche Grenze? Wer zieht die Grenze? All diese Fragen wirft der Film auf eindrückliche Weise auf und sollte daher bei allen Eltern, Eltern mit Kinderwunsch, Angehörigen sowie in diesem Feld Berufstätigen ein Muss sein. Darüber hinaus beeindrucken Julia Jentsch und Bjarne Mädel mit einer herausragenden schauspielerischen Leistung und machen 24 WOCHEN zu einem wahren Filmjuwel deutscher Kinogeschichte. Link zum Trailer Link zur Filmseite facebook-Seite
Rezension zum Kinofilm 24 Wochen Der Regisseurin Anne Zohra Berrached, die zuvor Sozialpädagogik studiert hat, ist es gelungen einen unglaublich authentischen, sehr eindringlichen, traurigen und tiefbewegenden Film zu schaffen. Sie findet mit sehr liebevoller Ehrlichkeit Bilder für Lebensaspekte, denen mit Mitteln der Sprache nicht beizukommen ist. Daher ist es auch schwierig, die Eindrücke dieses kraftvollen Films sprachlich zu schildern. Zur Handlung: Astrid (Julia Jentsch) steht als Kabarettistin in der Öffentlichkeit, bringt die Leute zum Lachen, auch noch mit Schwangerschaftsbauch. Dies wird sie zusätzliche Kraft kosten. Ihr Mann Markus (Bjarne Mädel) managt sie und unterstützt sie besonnen und liebevoll. Sie haben eine neunjährige Tochter. Als sie erfahren, dass ihr zweites Kind das Down-Syndrom hat, stellen sie sich erstmal optimistisch der Herausforderung. Als sie dann aber im sechsten Schwangerschaftsmonat erfahren, dass das Kind einen schweren operationsbedürftigen Herzfehler hat, stoßen sie an ihre Grenzen. Sie setzen sich mit den Behandlungsmöglichkeiten auseinander, führen ein Gespräch mit Kinderkardiologen, besuchen eine Intensivstation und nehmen an einer Veranstaltung von Menschen mit Down-Syndrom gemeinsam mit ihrer Tochter teil. Es werden die Reaktionen und unterschiedlichen Umgangsweisen nach Mitteilung der Diagnose eines Down-Syndroms aus dem nahen Umfeld (der kleinen Tochter, der Kinderfrau, die kündigt, der Mutter der Schwangeren, die anreist um die Familie zu unterstützen, der Kollegen) sehr ehrlich und in ihrer Vielschichtigkeit und Widersprüchlichkeit, wie dies im täglichen Leben ist, gezeigt. Nachdem auch die Beziehung von Astrid und Markus an ihre Grenzen kommt, erkennt Astrid, dass sie allein über das Weiterleben oder den Tod des Kindes entscheiden muss. Der Film ist auch deshalb sehr realistisch, da viele Szenen nicht von den Schauspielern gespielt, wobei auch diese alles sehr authentisch spielten, sondern mit Ärzten, Psychologen, Hebammen und Krankenschwestern dargestellt wurden. Dieser Film ist ein Muss für alle, die mit der Entscheidungsnot von Eltern konfrontiert werden, so auch eine besondere Empfehlung an Humangenetiker, diesen Film anzuschauen. Autorin: Dr. med. Eva Rossier Fachärztin für Humangenetik und Kinderheilkunde, genetische Beratung genetikum Stuttgart
Die Kassenärztliche Bundesvereinigung und der Spitzenverband der gesetzlichen Krankenkassen (GKV-SV) haben am Mittwoch, 23.6.2016, Klage gegen die Beanstandung des Bundesgesundheitsministeriums (BMG) des Beschlusses zur Weiterentwicklung der Humangenetik (institut-ba.de/ba/babeschluesse/2016-03-11_ba372_13.pdf) eingereicht.
Der gemeinsame Beschluss von KBV und GKV-SV betrifft eine Neuordnung der Vergütung in der humangenetischen Diagnostik und sieht erhebliche (teilweise über 50%) Absenkungen der Vergütung vor, beinhaltet aber auch erstmals die Aufnahme der sogenannten Hochdurchsatz- Sequenzierverfahren (Next Generation Sequencing/NGS) zur Abklärung der Ursache seltener genetischer Erkrankungen. Dies stellt insbesondere eine Verbesserung in der Versorgung von Kindern mit schwer behandelbaren Epilepsien, Entwicklungsstörungen, Muskelerkrankungen und Hirnstrukturanomalien, aber auch Erwachsenen mit seltenen schwer beeinträchtigenden Erkrankungen dar.
Die NGS-Technik ermöglicht, zahlreiche Gene parallel mit relativ geringem Aufwand zu untersuchen. Die Aufnahme dieser Technik (GOPs 11513 u. 11514) in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen wurde deshalb von Ärzten und Selbsthilfegruppen begrüßt.
Allerdings wurde die Leistung teilweise unter den Vorbehalt einer Genehmigung der zuständigen Krankenkassen gestellt, ohne dass geregelt worden wäre, aufgrund welcher Kriterien diese Genehmigung erfolgen soll. Das BMG hat dies als Rechtsaufsicht deshalb beanstandet, da ein Genehmigungsvorbehalt durch die Krankenkassen in die ärztliche Therapie- und Diagnostikfreiheit eingreifen würde. Eine solche Einschränkung würde die Kompetenzen von KBV und GKV-SV übersteigen.
Der Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) ist entsetzt über das Verhalten der KBV. Bisherige Erfahrungen mit Anträgen für andere humangenetischer Leistungen zeigen, dass weder bei den Krankenkassen selbst noch bei dem Medizinischen Dienst der Krankenkassen (MDK) eine ausreichende Kompetenz besteht, die Notwendigkeit humangenetischer Leistungen im Einzelfall zu beurteilen. Zahlreiche Schwangere mit auffälligen Ultraschallbefunden und Eltern von Kindern mit Behinderung erhalten vollkommen unbegründete Leistungsablehnungen und werden mit ihren Sorgen und Ängsten allein gelassen. Zudem bestehen zwischen den einzelnen Kassen, teilweise auch zwischen einzelnen Geschäftsstellen und MDK-Dienststellen erhebliche Unterschiede in der Genehmigungspraxis.
Selbsthilfegruppen und der BVDH wehren sich deshalb vehement gegen einen Genehmigungsvorbehalt durch die Krankenkassen. Eine solche Genehmigungspraxis berührt auch wichtige Bereiche der Vertraulichkeit bzw. ärztlichen Schweigepflicht gerade in einem sensiblen Bereich wie der Genetik.
Dass KBV und GKV-SV der Weisung des Ministeriums nicht folgen sondern die KBV als Teil der ärztlichen Selbstverwaltung hiergegen sogar klagt, kann nur als Aufgabe einer der Grundlagen des ärztlichen Handelns verstanden werden. Dies geht zu Lasten einer der schwächsten Patientengruppen und der sie betreuenden Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik.
Mehr Informationen erhalten Sie über den BVDH!
V.i.S.d.P. Dr. Nicolai Kohlschmidt
Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V., Linienstraße 127, 10115 Berlin
Tel. 030 - 55 95 44 11 www.bvdh.de
Einladung zur 17. ordentlichen Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. im Rahmen der 27. Jahrestagung der GfH am 18. März 2016 in Lübeck. Das Einladungsschreiben des Präsidenten, Herrn Dr. Kohlschmidt, mit der vorläufigen Tagesordnung finden Sie im Anhang.
Auch in diesem Jahr wurde unter Beteiligung des BVDH im Rahmen der Galenus-von-Pergamon Preisverleihung der CharityAward von Springer Medizin durch Dr. Kohlschmidt und Prof. Kunz an die Initiative „Die Landarztmacher“ im Beisein von Bundesminister für Gesundheit, Herrn Hermann Gröhe, in Berlin überreicht.
Die Landarztmacher begleiten angehende Medizinstudenten während des gesamten Studiums und geben u.a. in Wochenendveranstaltungen und Praktika Medizinstudenten die Möglichkeit den Arbeitsalltag einer Landarztpraxis im Landkreis Regen (Bayrischer Wald) kennenzulernen. Mittlerweile unterstützen über 25 Ärzte aus der Region ehrenamtlich das Projekt. Das gestiftete Geld soll für Unterbringungskosten der Studenten eingesetzt werden.
Das Projekt wurde von einer 9-köpfigen Jury, bestehend aus Personen aus Medizin, Wissenschaft und dem öffentlichem Leben aus 50 Projektbewerbungen auf Platz 3 gewählt. Der Preis ist mit einem Geldbetrag und Sachleistungen ausgestattet. Weitere Informationen über die Preisträger finden Sie unter: www.die-land-arzt-macher.de.
Die interdisziplinären Arbeitsgruppe Gentechnologiebericht der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften hat eine Publikation zum Thema "Genomchirurgie beim Menschen – Zur Verantwortlichen Bewertung einer neuen Technologie" getätigt.
Weitere Informationen erhalten Sie im Mitgliederbereich unter "News"
Einladung zur außerordentlichen Mitgliederversammlung mit Qualitätsworkshops des BVDH e.V. am 16. und 17. Oktober 2015 in Köln im art'otel cologne, Holzmarkt 4, 50676 Köln.
Das Einladungsschreiben des Präsidenten, Herr Dr. Kohlschmidt, sowie einen Überblick über die einzelnen Veranstaltungen finden Sie im Anhang.
Einladung zur 16. ordentlichen Mitgliederversammlung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. im Rahmen der 26. Jahrestagung der GfH am 17. April 2015 in Graz/Österreich.
Das Einladungsschreiben des Präsidenten, Herr Dr. Kohlschmidt, finden Sie im Anhang.
Das 14th European Meeting on Complement in Human Disease wird am 17.bis 21. August 2013 im Hans-Knöll-Institut in Jena stattfinden. Weitere Informationen unter www.emchd2013.org
Am 03.12.2012 ist die Richtlinie für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß §23 Abs.2 Nr. 6 GenDG in Kraft getreten.
Bekanntmachung eines Beschlusses der GEKO vom 16.11. 2012 über eine Änderung der Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG vom 27.04.2012, veröffentlicht und in Kraft getreten am 25.05.2012
In Anpassung an die Richtlinie für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG vom 16.11.2012, veröffentlicht und in Kraft getreten am 03.12.2012, hat die Gendiagnostik-Kommission Kap. II. 6 ("Genetische Reihenuntersuchung") der oben genannten Richtlinie mit Beschluss vom 16.11.2012 geändert und wie folgt gefasst: (siehe Anhang 2)
Der „PraenaTest®“ basiert auf der Isolierung definierter Abschnitte zellfreier DNA (Erbsubstanz) des Fetus, die im Blut der Schwangeren zirkulieren. Angeboten wird er im Auftrag einer privaten Biotechfirma(LifeCodexx, Konstanz). Einige Aussagen sind aus Sicht der Humangenetik zu korrigieren:
Folgende Richtlinien sind am 26. Juli 2012 in Kraft getreten:
Richtlinie für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen sowie für die Möglichkeiten, sie zu vermeiden, ihnen vorzubeugen oder sie zu behandeln gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1a GenDG;
Richtlinie für die Anforderungen an die Qualitätssicherung genetischer Analysesn zu medizinischen Zwecken gemäß §23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG und
Richtlinie für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß §23 Abs. 2 Nr. 4 GenDG
Die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG" ist am 25. Mai 2012 in Kraft getreten.
„Sehr verehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,
als Fachärztin bzw. Facharzt benötigen Sie ab dem 1.2.2012 laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) zur sog. fachgebundenen („kleinen“) genetischen Beratung nach GenDG eine Qualifikation gemäß der erst zum 11.07.2011 in Kraft getretenen Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO). Fachärztinnen bzw. Fachärzte für Humangenetik sind mit ihrer Facharztqualifikation zur fachärztlichen („großen“) genetischen Beratung natürlich auch automatisch zur fachgebundenen genetischen Beratung qualifiziert. Andere Fachärztinnen und Fachärzte sollen die Qualifikation berufsbegleitend in einer Fortbildungsmaßnahme erwerben können. Bisher haben die auf Länderebene zuständigen Gesundheitsministerien die Voraussetzungen hierfür immer noch nicht geschaffen. – Wir werden Ihnen an dieser Stelle über den jeweils neuesten Sachstand berichten.
Zur Vorbereitung auf die anstehende Fortbildung möchte der Berufsverband Deutscher Humangenetiker Ihnen hier das „Curriculum Jenense“ vorstellen, das humangenetische Kolleginnen der Universität Jena erarbeitet und freundlicherweise dem BVDH zur Einsicht und ggf. Nutzung durch alle interessierten Kolleginnen und Kollegen zur Verfügung gestellt haben. Hierfür danken wir Frau Dr. rer. nat. Anja Weise (Fachhumangenetikerin GfH), Frau Dr. med. Heike Nelle und Frau Dr. med. Isolde Schreyer sehr herzlich!
Mit den hier – für den 8-Stunden- und den 72-Stunden-Lehrgang – musterhaft vorgestellten Inhalten gemäß GEKO-Richtlinie könnte die Qualifizierung zur fachgebundenen genetischen Beratung nach GenDG erfolgen, sobald die Fortbildung auf Länderebene geregelt ist.
Mit freundlichen Grüßen
Ihr
Dr. med. Bernt Schulze
Präsident
BVDH e.V.
Die Gendiagnostikkommission hat ihre 3. Richtlinie zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach §14 in Verbindung mit § 23 Abs.2 Nr. 1c GenDG veröffentlicht.
Die Gendiagnostik-Kommission hat 2 Richtlinien zu "Aufklärung/Abstammung" und "Genetische Beratung" verabschiedet und veröffentlicht.
Weitere Informationen unter www.rki.de
Der BVDH hat zu allen 3 Richtlinien-Entwürfen eine Stellungnahme an die Gendiagnostik-Kommission gerichtet.
Eine Ergänzung zu seiner Stellungnahme vom 07. März zum Richtlinien-Entwurf Genetische Beratung hat der Vorstand am 24.März 2011 an die Gendiagnostik-Kommission gesandt. In ihr werden die Diskussionsergebnisse der am 18. März abgeschlossenen GfH-Fachtagung und seiner 12. Ordentlichen Mitgliederversammlung in Regensburg mitgeteilt.
Mit Datum vom 21.02.2011 hat die Gendiagnostik-Kommission einen weiteren Richtlinien-Entwurf zu genetischen Untersuchungen bei nichteinwilligungsfähigen Personen nach § 14 Gendiagnostik-Gesetz beschlossen und diesen zur Anhörung freigegeben. Gelegenheit zu diesem Stellung zu nehmen besteht bis zum 21.März 2011.
Die Gendiagnostik-Kommission hat mit Datum vom 14.02.2011 einen Richtlinien-Entwurf über die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zur Klärung der Abstammung beschlossen und diesen zur Anhörung freigegeben. Bis zum 14. März wird die Gelegenheit gegeben zu diesem Richtlinien-Entwurf Stellung zu nehmen.
Anhörung zum Richtlinien-Entwurf der GEKO
Genetische Beratung
Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat entsprechend ihrem gesetzlichen Auftrag in § 23 Abs. 2 Nr. 2a und Nr. 3 des Gesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GenDG) den Entwurf einer Richtlinie über die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung nach § 7 Abs. 3 und an die Inhalte der genetischen Beratung beschlossen und diesen zur Anhörung freigegeben.
Ab sofort besteht die Gelegenheit, zu diesem Richtlinien-Entwurf bis zum 7. März 2011 Stellung zu nehmen.
Es ist der Gendiagnostik-Kommission daran gelegen, die allgemeine Einschätzung wie auch spezifische Aspekte oder Verbesserungsvorschläge einzelner betroffener Fachkreise, Verbände, Organisationen zur Interessenvertretung von Patienten, Behinderten und Verbrauchern sowie öffentlicher Institutionen zu erfahren, um diese bei der weiteren Beratung vor Beschlussfassung über die Endfassung der Richtlinie berücksichtigen zu können.
In der Anlage sehen Sie den Entwurf eines Beschlusses des GBA zur Anpassung des Neugeborenene-Screenings an das Gendiagnostik-Gesetz vom 16.12.2010. Der Beschluss wird mit seiner Veröffentlichung im Bundesanzeiger wirksam werden.
