Zweck der Zeitschrift "medizinischegenetik" ist: Fort- und Weiterbildung unter Kollegen und interdisziplinärer Wissensaustausch auf allen Gebieten der Humangenetik, von der Grundlagenforschung bis zur Klinik.
Jede Ausgabe befasst sich schwerpunktmäßig mit einem aktuellen Thema der Humangenetik. In wissenschaftlichen Übersichtsarbeiten wird zu dem jeweiligen Thema ein Überblick über die neuesten Entwicklungen gegeben. Die Koordination des jeweiligen Themenschwerpunkts liegt in der Hand von Expert*innen, die für das Fachgebiet international ausgewiesen sind.
Alle Übersichtsarbeiten sind in englischer Sprache verfasst. Damit schafft die Zeitschrift eine Plattform für den internationalen Wissensaustausch.
Alle Artikel der Themenschwerpunkte sind frei zugänglich (Open Access).

• Zur aktuellen Ausgabe der Zeitschrift medizinische genetik
• medizinischegenetik auf der Webseite des Herausgebers
• Chronologische Übersicht und Themenschwerpunkte der Zeitschrift medizinischegenetik