Gebiet Humangenetik

Facharzt/Fachärztin für Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Gebietsdefinition	Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen einschließlich der humangenetischen Beratung von Patienten, Ratsuchenden und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.
Weiterbildungszeit	60 Monate Humangenetik unter Befugnis an Weiterbildungsstätten, davon müssen 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung abgeleistet werden müssen 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung abgeleistet werden müssen 12 Monate im molekulargenetischen Labor abgeleistet werden müssen 6 Monate im zytogenetischen Labor abgeleistet werden

 

Weiterbildungsinhalte der Facharzt-Kompetenz

Spezifische Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik

Übergreifende Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik

Wesentliche Gesetze, Verordnungen und Richtlinien

Ursache von Mutationen und Epimutationen sowie deren somatische Auswirkungen oder in der Keimbahn

Bedeutung von Polymorphismen, Kopienzahlveränderungen und Mosaiken

Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie Symptomatik und Nosologie der wichtigsten angeborenen und erworbenen Chromosomenstörungen

Populationsgenetik

Prinzipien der Therapie genetisch bedingter Erkrankungen

Humangenetische Beratung
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Besonderheiten humangenetischer Beratungsabläufe bei Risikopersonen mit spät manifestierenden nicht heilbaren Erkrankungen	Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten
	Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik
	bei unerfülltem Kinderwunsch und bei Aborten
	bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Gesundheitsrisiken und Erkrankungen
	bei angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten
	in der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik, nicht invasive pränatale Testung, Präimplantationsdiagnostik)
	zu prädiktiven Gentests
	Humangenetische Beratung einschließlich der Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen, Beurteilung und Erstellung einer Epikrise bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern in Fällen, davon	400
	mit Manifestation in mehreren Systemen (syndromale Krankheitsbilder) bzw. bei angeborenen Fehlbildungen	150
	monogene und komplexe Erbgänge	50
	zytogenetische (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen) und molekularzytogenetische Befunde	50
	molekulargenetische Befunde	30
	prädiktive molekulargenetische Befunde	20

Beratung bei invasiver und nicht invasiver pränataler Diagnostik einschließlich Präimplantationsdiagnostik
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Psychosoziale Betreuung von Schwangeren und ihren Partnern	Beurteilung und Beratung bei auffälligen Befunden in der Pränataldiagnostik	30
Invasive und nicht invasive Verfahren der Pränatal- und der Präimplantationsdiagnostik
Teratogene Potentiale von physikalischen, infektiösen und chemischen Noxen

Syndromologie
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Phänotypanalyse, Terminologie und Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien einschließlich Dysmorphiezeichen	Klinisch-genetische Abklärung und Beratung bei 25 verschiedenen a priori unklaren Syndromen in Fällen, davon mit
Syndrom-Datenbanken	Skelettfehlbildungen, Kraniosynostosen, Groß-/Kleinwuchs	10
	syndromalen und nicht syndromalen Entwicklungsverzögerungen bei Kindern	30
	chromosomal bedingten Syndromen	10
	teratogenen Syndromen, Sequenzen und Assoziationen	5

Stoffwechselkrankheiten und endokrine Störungen
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheiten und endokriner Störungen	Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und ggf. Koordination der Betreuung von Patienten bzw. Familien mit genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheit oder endokriner Störung	10
Möglichkeiten und Grenzen der biochemischen Diagnostik
Neugeborenenscreening

Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Krankheiten an Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe	Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und Indikationsstellung zur weiterführenden Diagnostik von Patienten mit genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen des Bindegewebes sowie des ektodermalen Gewebes	10

Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen sowie Muskelerkrankungen
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des zentralen Nervensystems	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei
Genetisch bedingte bzw. mitbedingte Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems sowie der Muskulatur	angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems	5
	neurologischen Erkrankungen	10
	neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems	10
	neuromuskulären und muskulären Erkrankungen	5

Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen von Erkrankungen und Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen mit Nierenbeteiligung	5

Krankheiten von Auge und Ohr
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Grundlagen und genetische Ursachen von syndromaler und nicht syndromaler Blindheit und Taubheit	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Formen von Blindheit und/oder Taubheit	10
Grundlagen und genetische Ursachen von angeborenen Fehlbildungen von Auge und Ohr

Erkrankungen des Herzens und der Gefäße
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des Herzens	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei isolierten und syndromalen Fehlbildungen des Herzens und der Gefäße	5
Genetische Grundlagen von Gefäßerkrankungen	Differentialdiagnostische Abklärung und interdisziplinäre Betreuung von Kardiomyopathien und Arrhythmien	5
Genetische Grundlagen von Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen

Erkrankungen des Blutes
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen von Blutgerinnungsstörungen	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Blutgerinnungsstörungen, Störungen der Hämatopoese, Hämoglobinopathien sowie von Erkrankungen des Immunsystems	10
Genetische Grundlagen von Störungen der Hämatopoese und Hämoglobinopathien
Genetische Grundlagen der Erkrankungen des Immunsystems

Tumorerkrankungen
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen von Tumordisposition, insbesondere Charakteristika monogener Tumordispositionssyndrome	Differentialdiagnostische Abklärung, individuelle Risikoberechnung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingter bzw. mitbedingter Tumordisposition, insbesondere bei monogenen Formen	50
Grundlagen der somatischen Tumorgenetik und Tumorepigenetik einschließlich deren diagnostischer und therapeutischer Relevanz	Humangenetische Beratung zur diagnostischen und therapeutischen Relevanz genetischer und epigenetischer Veränderungen von Tumorzellen	10

Infertilität/Aborte
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Genetische Grundlagen des unerfüllten Kinderwunsches sowie rekurrierender Aborte	Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder rekurrierenden Aborten	20
Grundlagen der assistierten Reproduktion

Pharmakogenomik
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Grundlagen der Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten für die Pharmakotherapie einschließlich der Companion Diagnostik	Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von Chromosomenanalysen, davon	100
Diagnostische zytogenetische Verfahren	mit allen Kultivierungs- und Präparationsschritten, davon	30
Grundlagen zytogenetischer, molekularzytogenetischer, Array-basierter und sequenzierungsbasierter Methoden zur Detektion struktureller chromosomaler Varianten, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen	pränatal	10
	FISH-Analysen an Interphasekernen sowie an Metaphasechromosomen	25
	Mikroarray-Analysen einschließlich Datenbankrecherchen	25

Diagnostische molekulargenetische Verfahren
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Molekulargenetische Techniken, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen	Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen, mitochondrialen, polygenen und multifaktoriell bedingten Krankheiten sowie bei somatischen Aberrationen bei mindestens 10 verschiedenen Krankheitsbildern und Genorten in Fällen, davon	200
Besonderheiten von Repeatexpansions-erkrankungen und epigenetischen Aberrationen	mit allen Laborschritten	40
	Sequenzierung, davon	100
	Next Generation Sequenzierung	50
	Kopienzahlbestimmung (z. B. mittels multiplex ligationsabhängiger Sondenamplifikation (MLPA) oder quantitativer Echtzeit PCR (qPCR))	5
	instabile Repeatexpansionen	5
	epigenetische Analysen
	Durchführung von Analysen und Befunderstellung zum Nachweis somatischer Mutationen in verschiedenen Geweben, insbesondere Knochenmark, Tumorgewebe, peripheren Blutzellen und zellfreien Nukleinsäuren

Klinische Genomanalytik
Kognitive und Methodenkompetenz Kenntnisse	Handlungskompetenz Erfahrungen und Fertigkeiten	Richtzahl
Pathogenität von genetischen und epigenetischen Veränderungen und deren klinische Bedeutung	Anwendung von Softwaretools zur Wertung von genetischen bzw. epigenetischen Varianten	50
	Anwendung von Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer bzw. epigenetischer Varianten	50

*Allgemeine Inhalte der Weiterbildung für Abschnitt B unter Berücksichtigung gebietsspezifischer Ausprägung