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Gesetzliche Grundlagen

 

GrundlagenDokument
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RiLi-BÄK
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Positionspapiere

 

DatumPositionspapiereDownload
09.2023
BVDH-GfH an das Neue Huntington-Konsortium
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05.2023
Positionspapier des Neuen Huntington-Konsortiums
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04.2023
Stellungnahme QK Genetische Beratung zu Zufallsbefunden
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03.2022
ALM zu FBREK-Zentren- Unterstützung BVDH
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01.2022
BVDH an GEKO - Pharmakogenetik
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01.2022
BVDH-GfH an GEKO - Aufklärung bei genetischen Untersuchungen
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08.2021
BVDH-GfH an DKG_Zertifikat für FBREK-Zentren
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Leitlinien

 

Leitlinien Download
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
erstellt 2011 [medgen 23 (2011) 218-322],
vollständig überarbeitet 2018
medgen 30 (2018) 469-522 PDF (extern)
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelmann-Syndrom
erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73],
aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286]
aktualisiert 2016 [medgen 28 (2016) 376-380]
aktualisiert 2020
medgen 32 (2020) 169-176 PDF (extern)
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42],
aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357],
überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283]
überarbeitet 2016 [medgen 28 (2016) 466-472],
überarbeitet 2020 [medgen 33 (2021) 65-73]
medgen 33 (2021) 65-73 PDF (extern)
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
erstellt 2001,
überarbeitet 2004,
Ergänzung 2009,
Überarbeitung geplant 2010
medgen 21 (2009) 543-554 PDF (extern)
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319],
vollständig überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 393-396]
aktualisiert 2019
medgen 31 (2019) 238-240 PDF (extern)
Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequenzierung
erstellt 2018
medgen 30 (2018) 278-292 PDF (extern)
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
erstellt 1997
aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 273-277],
überprüft 2008
medgen 18 (2006) 273-277 PDF (extern)