Gesetzliche Grundlagen
| Grundlagen | Dokument |
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RiLi-BÄK |
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Positionspapiere
| Datum | Positionspapiere | Download |
09.2023 | BVDH-GfH an das Neue Huntington-Konsortium | PDF |
05.2023 | Positionspapier des Neuen Huntington-Konsortiums | PDF |
04.2023 | Stellungnahme QK Genetische Beratung zu Zufallsbefunden | PDF |
03.2022 | ALM zu FBREK-Zentren- Unterstützung BVDH | PDF |
01.2022 | BVDH an GEKO - Pharmakogenetik | PDF |
01.2022 | BVDH-GfH an GEKO - Aufklärung bei genetischen Untersuchungen | PDF |
08.2021 | BVDH-GfH an DKG_Zertifikat für FBREK-Zentren | PDF |
Leitlinien
| Leitlinien | Download | |
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung erstellt 2011 [medgen 23 (2011) 218-322], vollständig überarbeitet 2018 |
medgen 30 (2018) 469-522 | PDF (extern) |
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelmann-Syndrom erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73], aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286] aktualisiert 2016 [medgen 28 (2016) 376-380]
aktualisiert 2020 |
medgen 32 (2020) 169-176 | PDF (extern) |
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42], aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357], überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283] überarbeitet 2016 [medgen 28 (2016) 466-472], überarbeitet 2020 [medgen 33 (2021) 65-73] |
medgen 33 (2021) 65-73 | PDF (extern) |
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien erstellt 2001, überarbeitet 2004, Ergänzung 2009, Überarbeitung geplant 2010 |
medgen 21 (2009) 543-554 | PDF (extern) |
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“ erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319], vollständig überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 393-396] aktualisiert 2019 |
medgen 31 (2019) 238-240 | PDF (extern) |
Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequenzierung
erstellt 2018 |
medgen 30 (2018) 278-292 | PDF (extern) |
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose erstellt 1997 aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 273-277], überprüft 2008 |
medgen 18 (2006) 273-277 | PDF (extern) |