Kontakt Impressum Datenschutz  
   

Gesetzliche Grundlagen

 

GrundlagenDokument
PDF (extern)
 
RiLi-BÄK
PDF (extern)
PDF (extern)

 

 

 

Leitlinien

 

Leitlinien Download
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
erstellt 2011 [medgen 23 (2011) 218-322],
vollständig überarbeitet 2018
medgen 30 (2018) 469-522 PDF (extern)
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelmann-Syndrom
erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73],
aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286]
aktualisiert 2016 [medgen 28 (2016) 376-380]
aktualisiert 2020
medgen 32 (2020) 169-176 PDF (extern)
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42],
aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357],
überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283]
überarbeitet 2016 [medgen 28 (2016) 466-472],
überarbeitet 2020
medgen im Druck PDF (extern)
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
erstellt 2001,
überarbeitet 2004,
Ergänzung 2009,
Überarbeitung geplant 2010
medgen 21 (2009) 543-554 PDF (extern)
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319],
vollständig überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 393-396]
aktualisiert 2019
medgen 31 (2019) 238-240 PDF (extern)
Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatz-Verfahren der Keimbahn, beispielsweise mit Next-Generation Sequenzierung
erstellt 2018
medgen 30 (2018) 278-292 PDF (extern)
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
erstellt 1997
aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 273-277],
überprüft 2008
medgen 18 (2006) 273-277 PDF (extern)